Міастенія гравіс (МГ), або хвороба Ерба–Гольдфлама – ауто-імунне захворювання, яке клінічно проявляється у вигляді слабкості та патологічної м’язової стомлюваності, що зумовлені утворенням аутоантитіл та різноманітних антигенних мішеней периферичного нейром’язового апарату. Щорічна захворюваність становить близько 0,4 на 100 тисяч населення, поширеність коливається в межах 10–24 на 100 тисяч. Хворіють здебільшого жінки –співвідношення жінок та чоловіків 3:1. Початок хвороби припадає переважно (60%) на вік від 15 до 40 років: середній вік початку хвороби у жінок – 26 років, у чоловіків – 31 рік. В інших вікових групах (молодше 15 років та старше 40 років) хвороба спостерігається приблизно з однаковою частотою – 20%.

Провідним патогенетичним механізмом МГ є аутоімунне ураження структур, які забезпечують функціювання нервово-м’язової передачі, що зумовлює клінічні прояви захворювання.

На сьогодні чинною міжнародною класифікацією міастенії є класифікація Osserman’а (Osserman K.E., 1958), затверджена на ІІ симпозіумі з міастенії в 1959 році. Згідно з цією класифікацією виділяють такі форми:

І. Очна міастенія.

ІІ. Генералізована міастенія.

ІІа. Легка генералізована міастенія з очними симптомами.

ІІb. Середньотяжка генералізована міастенія з легкими бульбарними симптомами.

ІІІ. Гостра тяжка міастенія з бульбарними симптомами.

ІV. Міастенія з клінічними проявами груп І, ІІа або Ііb.

Очна міастенія: у 15% – чисто очна форма, у 50% випадків, розпочавшись як очна форма, протягом місяців м’язова слабкість поширюється на лицьові, орофарингеальні м’язи та м’язи кінцівок.

В клініці – одно- або двосторонній птоз, диплопія, що погано коригується антихолінестеразними препаратами. Використовується клінічний тест Simpson’а – хворий дивиться декілька хвилин вгору, при цьому у разі наявності міастенії з’являється чи посилюється птоз та диплопія. Диференціюють цю форму МГ з еутиреоїдною офтальмопатією, окулофарингеальною м’язовою дистрофією,конгенітальною міопатією з структурними аномаліями, окулярнимміозитом, мітохондріальними міопатіями.

Генералізована міастенія – часто дебютує з очних симптомів,особливо типовим є ураження проксимальних м’язів плечового поясу та шиї, можливе порушення ковтання та слабкість жувальних м’язів з частими поперхуваннями, невиразна мова через парез лицьових, бульбарних та жувальних м’язів, афонія при залученні ларингеальних м’язів, в подальшому – розвинення атрофії уражених м’язів (найбільше – плечового поясу та шиї). Часто при навантаженні однієї групи м’язів спостерігається наростаюча слабкість в інших, що виявляється при феномені Уокера – під час виконання присідання чи при інтенсивному навантаженні рук у хворого на генералізовану форму МГ з’являється птоз. Диференціюють з метаболічною міопатією, синдромом Ламберта–Ітона, конгенітальними міастенічними синдромами, поліміозитом, токсично індукованими міастенічними порушеннями(наприклад, Д-пеніциламіном).

Провідними критеріями діагностики МГ є серологічні тести,насамперед – виявлення антитіл до АХР, що високо-специфічні для МГ. Досить рідко хибно-позитивні результати з низькими титрами можуть бути при синдромі Ламберта–Ітона (5%), хворобах моторного нейрона (3–5%), поліміозиті (<1%) та ще рідше – при первинному біліарному цирозі, системному червоному вовчаку, тимомі без міастенії, у родичів хворого на МГ першої лінії. Титри антитіл до АХР слабко корелюють із тяжкістю МГ. Пацієнти з низькими титрами або з серонегативною МГ можуть мати дуже тяжкий перебіг хвороби. Однак  у конкретного хворого на фоні успішної імунотерапії поряд з клінічним покращенням може відмічатися зниження титрів антитіл до АХР. MuSK антитіла виявляються у 40–50% хворих на серонегативну МГ та лише у 11% пацієнтів з серопозитивною МГ, а при доведеній очній формі МГ вони майже не зустрічаються. Серонегативність та наявність MuSK антитіл свідчать, як правило, про відсутність патології тимуса. Антитіла до титину та RyR виявляються при пізньому дебюті і разом з серопозитивністю свідчать на користь тимоми, передбачають більш тяжкий перебіг та незадовільний результат після тимектомії.

Інструментальні електроміографічні методи в переважній кількості випадків дозволяють підтвердити діагноз МГ та кількісно оцінити ступінь зниження надійності нервово-м’язової передачі.

Терапія МГ складається з чотирьох базових напрямів:

• компенсуюча симптоматична терапія (антихолінестеразні препарати);

• хронічна імуномодулююча терапія (кортикостероїди та інші імуносупресивні препарати);

• швидке імуномодулююче лікування (плазмаферез та внутрішньовенне введення імуноглобуліну);

• хірургічне лікування (тимектомія).

В сучасній стратегії медикаментозної терапії МГ мають значення: етапність лікувальних заходів, поєднання компенсуючої, патогенетичної та неспецифічної терапії, урахування фази перебігу захворювання. В ініціальній фазі МГ у більшості дорослих пацієнтів з легкими та помірними клінічними проявами застосовується компенсуюча симптоматична терапія. У хворих з вираженими клінічними проявами, швидко прогресуючим перебігом, особливо з розвитком міастенічних кризів використовують спочатку швидке імуномодулююче лікування з переходом на хронічну імуномодулюючу терапію.

Показаннями до хірургічного лікування є наявність тимоми,ураження процесом краніобульбарних м’язів, а також прогресуючий перебіг МГ. Ефективність тимектомії на сьогодні становить 50–80%. Протипоказаннями до операції є тяжкі соматичні захворювання, гостра фаза МГ з бульбарними та дихальними розладами або міастенічний криз. Посилення міастенічних симптомів та міастенічний криз після операції асоціюються з наявністю до операції зниження життєвої ємності легень (ЖЄЛ) <2 л, бульбарних симптомів, високими титрами антитіл до АХР >100 нмоль/л,втратою крові під час операції >1000 мл. Тимектомію недоцільно проводити у хворих віком >60 років, при локальній очній формі та при стабільному перебігу існуючої тривало МГ. Хворим на МГ протипоказані надмірні фізичні навантаження, інсоляція та використання деяких препаратів (магнію, курареподібних міорелаксантів, нейролептиків, транквілізаторів, антибіотиків – аміногликозидів та фторхінолонів, діуретиків, окрім спіронолактонів, фторвмісних КС, похідних хініну, пеніциламіну) тощо. Адекватний сучасний підхід до діагностики та лікування МГ з урахуванням наведених даних у більшості випадків (до 80%) допомагає компенсувати стан хворого.

Міастенія гравіс. Діагностика та лікування