Хвороба Фара – рідкісне нейродегенеративне захворювання, що характеризується накопиченням кальцію та заліза в різних ділянках головного мозку, але переважно в базальних гангліях і зубчастих ядрах мозочку, а також в стінках дрібних артерій й артеріол.
На відміну від фізіологічної кальцифікації, при хворобі Фара переважно уражуються базальні ганглії, і вогнища ураження симетричні.
Захворювання може бути спорадичним або спадковим, частіше зустрічається у чоловіків (співвідношення чоловіки/жінки 2 : 1). Ідіопатична сімейна кальцифікація базальних гангліїв (хвороба Фара) належить до рідкісних захворювань і її поширення становить 1 випадок на 1 000 000 населення. Спадкові випадки розвиваються за аутосомно-домінантним типом, рідше за аутосомно-рецесивним.
У якому віці може з’явитися захворювання?
У типових випадках хвороба починається в 40–50 років, хоча може маніфестувати у будь-якому віці.
В осіб молодого віку це різні гіперкінези:
- атетоз – мимовільні червоподібні рухи в пальцях кистей;
- хореоатетоз – поєднання атетозу з швидкими насильницькими рухами в кінцівках;
- торсіонна дистонія – тонічні м’язові спазми, що надають тілу неприродної пози.
У дорослих спостерігається вторинний паркінсонізм:
- амімія;,
- уповільнені скуті рухи;
- човгаюча хода;
- постуральний тремор.
При ювенільній формі у дітей та підлітків з’являються:
- хорея;
- хореоатетоз;
- дистонія;
- дизартрія ;
- епілептичні приступи.
Як розпізнати хворобу Фара?
Перші симптоми хвороби проявляються у вигляді деякої незграбності, втомлюваності, нестійкої ходи, повільної або дещо незрозумілої мови, дисфагії, мимовільних рухів або м’язових спазмів. Нейропсихічні симптоми, найчастіше перші або найбільш виражені, варіюють від легких труднощів з концентрацією та пам’яттю до змін особистості та/або поведінки, до психозу і деменції Супутні при хворобі Фара когнітивні порушення характеризуються зниженням пам’яті на поточні і минулі події, сповільненим мисленням, нестійкою увагою, зниженням здатності до аналітичної і синтетичної інтелектуальної діяльності. Прогрес розладів когнітивної сфери у дітей призводить до олігофренії, в дорослому віці – до розвитку кірково-підкіркової деменції з елементами агнозії, апраксії, алексії.
В основі патогенезу лежить порушення обміну речовин, зокрема фосфорно-кальцієвого метаболізму.
Кальцій – активний мікроелемент, що регулює процеси скорочення м’язів, зсідання крові, бере участь у мінералізації кісткової тканини тощо [35]. Сполуки кальцію містяться в кістках та зубах. Обмін кальцію – складний процес, що регулюється гормонами та біологічно активними речовинами. В класичному варіанті обмін кальцію регулюють кальцитріол, паратгормон і кальцитонін [14]. Існує багато причин порушення фосфорно-кальцієвого обміну, що призводять до накопичення кальцію в ЦНС. У разі виявлення церебрального кальцинозу у пацієнта при нейровізуалізації з різноманітними когнітивними та руховими порушеннями клінічне диференціально-діагностичне завдання полягає у визначенні, чи це сімейна ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв (або хвороба Фара), чи це вторинна кальцифікація (синдром Фара) смугастого тіла і зубчастих ядер, яка зустрічається при багатьох хворобах. У деяких хворих має місце розумова відсталість, в інших інтелект нормальний. З віком гіперкінетичні розлади замінюються паркінсонічними симптомами. Основними проявами сенільної форми, що спостерігається в осіб середнього та похилого віку, є паркінсонізм, який проявляється у гіпо- або олігокінезії, гіпомімії, мікробазії, брадилалії та флексорній позі. Може також супроджуватись деменцією, мозочковою атаксією, пірамідними порушеннями, епілептичними приступами і нетриманням сечі.